Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI) (Complex detection of mutations in endometrial cancer (POLE, MSI))

Описание

Метод определения

Ген POLE – диагностическое секвенирование.

MSI – фрагментный анализ.

Исследуемый материал Смотрите в описании

Материал для исследования

Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.

Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене POLE.

Complex detection of mutations in gene POLE.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Микросателлитная нестабильность (MSI) представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS).

Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях.

Распространенность MSI при раке тела матки также составляет 15-20%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.

Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.

С какой целью выполняют «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Тест предназначен для определения наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении иммунотерапии, а также для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для персонализации терапии.

Литература

Нечушкина В. М. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 242-256.
Brooks R. A. et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer //CA: a cancer journal for clinicians. – 2019. – Т. 69. – №. 4. – С. 258-279.
Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243.
Cortes-Ciriano I. et al. A molecular portrait of microsatellite instability across multiple cancers //Nature communications. – 2017. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-12.
Koh W. J. et al. Uterine neoplasms, version 1.2018, NCCN clinical practice guidelines in oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2018. – Т. 16. – №. 2. – С. 170-199.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»:

рекомендовано всем пациентам с раком тела матки для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения;
рекомендовано определение микросателлитной нестабильности всем пациентам с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки для определения показаний к назначению иммунотерапии анти-PD1 антителами.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата

Тест качественный.

Референсные значения

Патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено. Геном характеризуется микросателлитной стабильностью (MSS).

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки.

Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.

Отсутствие MSI не свидетельствует об отсутствии эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.

Наличие MSI свидетельствует об эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.