Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг (Chromosome analysis of miscarriage tissues, screen)

Описание

Метод определения Диагностический фрагментный анализ

Исследуемый материал Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей абортивного материала со стеклами.

Синонимы: Study of chromosomes in abortive material, screening.

Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:

для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795 или № 7025
если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750

Краткая характеристика теста Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг

Трисомии и моносомии соматических и половых хромосом являются наиболее частой причиной развития самопроизвольного выкидыша на ранних этапах беременности. Так, считается, что до 50% случаев выкидыша в первом триместре и до 25% случаев во втором триместре связано с анеуплоидиями. Чаще всего обнаруживают трисомию 16 хромосомы и моносомию Х хромосомы. Реже встречаются трисомии 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. Субтеломерные делеции и дупликации также могут быть причинами нарушения внутриутробного развития плода, однако они встречается значительно реже.

Молекулярно-генетическое исследование копийности соматических и половых хромосом возможно проводить в материале парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап данного исследования.

С какой целью проводят Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг

Тест выполняют с целью определения трисомий и моносомий всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)) в абортивном материале для подтверждения генетической причины самопроизвольного выкидыша.

Литература

Адамян Л. В. и др. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения //Проблемы репродукции. – 2017. – Т. 23. – №. S6. – С. 338-357.
Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage //Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. – 2000. – Т. 14. – №. 5. – С. 855-865.
Saxena D. et al. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception //Journal of postgraduate medicine. – 2016. – Т. 62. – №. 4. – С. 239.

Подготовка

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг:

самопроизвольный выкидыш на ранних сроках до 22 недель.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата:

Тест качественный.

Референсные значения

Не обнаружено трисомий и моносомий 22 аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале.

Не обнаружено субтеломерных делеций и дупликаций 22 аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале.

Не обнаружено Y-хромосомы.

Трактовка результатов Исследования хромосом в абортивном материале, скрининг

Обнаружение количественных изменений хромосом (трисомия или моносомия) в ткани абортуса подтверждает, что спорадическое невынашивание вызвано хромосомной аномалией. При выявлении количественного изменения хромосом (трисомии или моносомии) рекомендуется проведение исследования кариотипа по лимфоцитам периферической крови женщины, а также крови мужчины для исключения возможно наличия сбалансированных транслокаций, которые могут приводить к повторному невынашиванию.

Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в абортусе исключает хромосомные аномалии в качестве причин развития спорадического невынашивания. Нужно отметить, что используемая методика не выявляет полиплоидии, которые могут также быть причиной развития невынашивания. Кроме этого, контаминирование материала тканями матери, а также феномен мозаицизма может влиять на результаты исследования.

Выявление субтеломерной делеции или дупликации подтверждает этиологическую причину развития спонтанного выкидыша.