Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания.
Исследование направлено на обнаружение транскрипта гена BCR-ABL –высокоспецифичного диагностического маркера хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). Анализ применяют в комплексной диагностике хронического миелоидного лейкоза, острого лимфобластного лейкоза, а также для мониторинга терапии и минимальной остаточной болезни.
Тест используют для оценки уровня экспрессии гена BCR/ABL в дебюте хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ), мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных хроническим миелоидным лейкозом.
Исследование применяют при первичной диагностике хронического миелоидного лейкоза в фазе акселерации или бластного криза, а также для определения неэффективности или недостаточного ответа на первую и последующую линии терапии ингибиторами тирозинкиназ.
Анализ химерного гена BCR-ABL используют при постановке или подтверждении диагноза хронического миелоидного лейкоза, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных хроническим миелоидным лейкозом.
Исследование перестроек гена FGFR1, кодирующего синтез рецептора ростового фактора фибробластов, используют в онкогематологии с целью диагностики лейкоза.
Исследование аномалии гена PDGFRВ, кодирующего синтез β-цепи рецептора к ростовому фактору, продуцируемому тромбоцитами/мегакариоцитами, используют в онкогематологии с целью диагностики миелопролиферативных заболеваний.
Исследование проводят с целью установления диагноза и оценки прогноза гиперэозинофилии – патологии, которая сопровождает многие как негематологические (вторичные, или реактивные), так и гематологические (первичные, клональные) заболевания с потенциально опасным повреждением органов и тканей.
Анализ выполняют с целью постановки или для подтверждения диагноза истинной полицитемии – редкого заболевания, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янус-киназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий.
Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Исследование направлено на установление или подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.
Мутации в гене кальретикулина CALR являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток. Тест применяют с целью постановки и подтверждения диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.
Цитогенетический анализ клеток периферической крови в онкогематологии широко применяется для диагностики хронического лимфоцитарного лейкоза (ХЛЛ) и неходжкинских лимфом (НХЛ). По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), именно хромосомные аномалии являются одними из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей.
Исследование используют в комплексной диагностике, при определении прогноза течения заболевания, подборе адекватной терапии, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом.
Данное исследование направлено на диагностику, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом.
Целью исследования являются диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии, а также мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом.
Перестройки и делеции с вовлечением q-плеча пятой хромосомы в онкогематологии встречаются главным образом у пациентов с миелоидными новообразованиями, такими как миелодиспластический синдром (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Исследование используют в целях диагностики данных заболеваний.
Аномалии седьмой хромосомы (моносомии или делеции длинного плеча) встречаются у больных миелодиспластическим синдромом (МДС) и острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), реже их обнаруживают у пациентов с миелопролиферативными неоплазиями. Данный анализ используется при установлении диагноза, оценке прогноза, а также мониторинга эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.
Выявление изменений в гене MLL проводят при остром лимфобластном лейкозе с нормальным кариотипом или при сложных структурных перестройках хромосом. Анализ проводят с целью установления диагноза, оценки прогноза, а также мониторинга эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.
Перестройки 3q длинного плеча третьей хромосомы относят к маркерам острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) в 3% случаев и миелодиспластического синдрома (МДС). Анализ используется при постановке или подтверждении диагноза, распределении на группы риска, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных ОМЛ.
Делеции и транслокации с вовлечением p-плеча двенадцатой хромосомы нередко отмечаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС), а также при преВ-варианте острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). Исследование предназначено для дифференциальной диагностики этих заболеваний.
Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ). Анализ используется в комплексной диагностике данных патологий.
Исследование предназначено для диагностики, определения прогноза течения заболевания, а также подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с острым лимфобластным лейкозом.
Исследование предназначено для диагностики, определения прогноза течения заболевания, а также подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с острым лимфобластным лейкозом.
Исследование дает возможность определить прогностические особенности заболевания у больных хроническим лимфолейкозом, другими лимфопролиферативными заболеваниями и множественной миеломой, а также провести мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.
Исследование дает возможность определить прогноз течения заболевания у больных хроническим лимфолейкозом, другими лимфопролиферативными заболеваниями и множественной миеломой, а также провести мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.
Данное исследование используется при постановке или подтверждении диагноза В-клеточных неходжкинских лимфом (В-НХЛ), а также с целью выявления транслокации генов с вовлечением генов тяжелых цепей иммуноглобулинов IgH. Результат исследования позволяет онкогематологам верифицировать диагноз и оптимизировать тактику лечения пациентов для преодоления резистентности в условиях применения современных программ паллиативной химиотерапии (ПХТ).
Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза множественной миеломы, распределения пациентов на группы риска, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных множественной миеломой.
Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза и оценки прогноза у пациентов с лимфомой из клеток мантийной зоны, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных лимфомой и множественной миеломой.
Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза В-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза, множественной миеломы и миелопролиферативных заболеваний.
Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза В-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза, множественной миеломы и миелопролиферативных заболеваний.
Трисомию двенадцатой хромосомы обнаруживают у 10-25% пациентов с хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ). Данный анализ используют с целью определения прогноза течения этого заболевания.
Лимфопролиферативные заболевания (ЛПЗ) – гетерогенная группа патологий, морфологическим субстратом которых являются лимфоидные клетки. По характеристике клеточного состава ЛПЗ можно подразделить на В-клеточные, Т-клеточные и лимфому Ходжкина (лимфогранулематоз). Анализ всех специфических аберраций, как одних из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей, применяют для дифференциальной диагностики лимфопролиферативных заболеваний.
Лимфопролиферативные заболевания (ЛПЗ) – гетерогенная группа патологий, морфологическим субстратом которых являются лимфоидные клетки. По характеристике клеточного состава ЛПЗ можно подразделить на В-клеточные, Т-клеточные и лимфому Ходжкина (лимфогранулематоз). Выявление транслокации t(11;14)(q13;q32) используют для дифференциальной диагностики лимфопролиферативных заболеваний.
Транслокацию t(11;18)(q21;q21) выявляют в 30-50% случаев MALT-лимфомы, которая относится к разновидности неходжкинских лимфом, ассоциированных со слизистыми оболочками. Чаще всего поражается желудочно-кишечный тракт и фактором, стимулирующим хроническое воспаление, выступает бактерия Helicobacter pylori. Обнаружение в результате исследования транслокации t(11;18)(q21;q21) служит неблагоприятным прогностическим фактором эффективности антибактериальной терапии и требует выбора другого пути лечения.
Возникновение диффузной B-крупноклеточной лимфомы (ДBКЛ) может быть вызвано мутациями в гене BCL6, который является одним из ключевых регуляторов развития В-лимфоцитов из В-клеток герминативного центра. Исследование применяют с целью постановки или подтверждения диагноза, а также для выделения групп риска среди больных ДВКЛ.
Анаплазированная крупноклеточная CD30+ лимфосаркома (АККЛ) с наличием маркера специфической киназы анаплазированных лимфом (ALK+) составляет до 70% всех Т-клеточных анаплазированных крупноклеточных лимфом. Основной диагностический критерий ALK-позитивных АККЛ – транслокация t(2;5)(p23;q35). Выявление транслокации подтверждает диагноз ALK-позитивной АККЛ, а также используется для мониторинга минимальной остаточной болезни.
Анаплазированная крупноклеточная CD30+ лимфосаркома (АККЛ) с наличием маркера специфической киназы анаплазированных лимфом (ALK+) составляет до 70% всех Т-клеточных анаплазированных крупноклеточных лимфом. Основной диагностический критерий ALK-позитивных АККЛ – транслокация t(2;5)(p23;q35). Выявление транслокации подтверждает диагноз ALK-позитивной АККЛ, а также используется для мониторинга минимальной остаточной болезни.
Исследование используют при постановке диагноза фолликулярной лимфомы – группы индолентных неходжкинких опухолей из В-клеток в лимфоузлах, селезенке, костном мозге, печени и других экстранодальных областях.
Классические Ph’-негативные ХМПЗ – группа болезней, включающая в себя эритремию (истинную полицитемию, ИП), эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) и идиопатический миелофиброз (ИМФ). Исследование используется при постановке/подтверждении диагноза, а также для дифференцированной диагностики данных заболеваний.
Тест используется для определения наличия амплификации гена HER2 и микросателлитной нестабильности для решения вопроса о проведении таргетной терапии и иммунотерапии, соответственно.
Тест используется для определения наличия активирующих мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS и наличия микросателлитной нестабильности для решения вопроса о проведении таргетной терапии и иммунотерапии.
Тест используется для определения наличия амплификации гена HER2 для решения вопроса о проведении таргетной терапии, а также для определения наличия патогенных делеций и амплификации для возможности персонализации терапии.
Тест используется для определения наличия микросателлитной нестабильности для решения вопроса о проведении иммунотерапии, а также для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для возможности персонализации терапии.
Тест используется для определения наличия транслокаций EML4-ALK, CD74-ROS1, а также утраты 14 экзона MET и амплификация гена MET для решения вопроса о проведении таргетной терапии.
Тест используют для оценки уровня экспрессии гена BCR/ABL в дебюте хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) и эффективности терапии больных хроническим миелоидным лейкозом.
• Мутационный статус IGHV-генов – один из наиболее важных молекулярно-генетических параметров для определения патогенетических и прогностических подгрупп больных ХЛЛ.
• Диагностика и оценка прогноза течения B-клеточного хронического лимфолейкоза.
Выбирая, где выполнить Онкогенетические исследования в Абдулино и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться